“每一次發(fā)病都讓我痛不欲生，盡管走遍了國內(nèi)好多醫(yī)院，但效果都不好，這一次幸虧來到三醫(yī)院，讓我徹底擺脫了癲癇之苦！”小崔（化名）在說出這番話后，依然掩飾不住內(nèi)心的激動(dòng)。
     今年19歲的小崔是河北唐山人，10年來飽受“癲癇”的折磨，常常在半夜熟睡時(shí)突發(fā)四肢抽搐、牙關(guān)緊閉，有時(shí)受涼、緊張也會(huì)發(fā)病。由于擔(dān)心兒子發(fā)病時(shí)會(huì)受傷，崔媽媽十年來從沒睡過一個(gè)安穩(wěn)覺。
     為了治好這頻頻發(fā)作的“癲癇”，母子倆跑遍大江南北求醫(yī)，藥吃了不少，但都沒有效果。
     一次偶然的機(jī)會(huì)，一位在長沙的親戚拿著今年四月小崔在北京某醫(yī)院檢查的化驗(yàn)單找到長沙市第三醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任黃德斌，想聽聽他的建議。
     黃德斌查看化驗(yàn)單，發(fā)現(xiàn)血鈣明顯降低，但是甲狀旁腺素反常升高。進(jìn)一步詢問小崔的相關(guān)情況后，果斷指出這不是原發(fā)性癲癇，而是內(nèi)分泌惹的禍，建議小崔盡快來長沙面診、調(diào)整治療方案。
     聽說病情有了轉(zhuǎn)機(jī)，小崔母子不敢耽擱，匆匆買票從唐山趕來長沙。      經(jīng)過內(nèi)分泌代謝科詳細(xì)的查體和檢查（基因診斷），小崔被診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥，這是一種因第20號染色體13號外顯子GNAS基因1084號位點(diǎn)錯(cuò)義突變引起的遺傳性疾病，大多數(shù)患者具有特殊的體型，如臉圓、脖子短、身材矮小、短指和/或趾，其典型的臨床生化特征就是低血鈣和高血磷，由此導(dǎo)致的磷酸鈣異位沉積，尤其是顱內(nèi)的異位沉積對健康的影響最大，是導(dǎo)致癲癇樣發(fā)作和智力受損的主要原因，臨床上易被誤診為原發(fā)性癲癇。
     “我說怎么治了這么多年都沒什么效果，原來得的不是癲癇！”崔媽媽大吃一驚。
     黃德斌解釋，低鈣血癥導(dǎo)致的癲癇樣發(fā)作與原發(fā)性癲癇治療相差甚遠(yuǎn)，治療原則主要是補(bǔ)充足夠的鈣劑和維生素D，尤其是活性維生素D，前期劑量往往較大，但效果快。
     自從更改治療方案、接受足量的鈣和維生素D補(bǔ)充2個(gè)月后，小崔抽搐、僵直等癥狀明顯減輕；隨著血鈣基本恢復(fù)，他已經(jīng)連續(xù)2個(gè)多月沒有再出現(xiàn)過癲癇樣發(fā)作的癥狀。
     小崔的媽媽高興地表示，如今她不用時(shí)時(shí)擔(dān)心害怕孩子發(fā)病受傷，晚上終于能安安穩(wěn)穩(wěn)地睡個(gè)好覺；更重要的是，小崔現(xiàn)在還可以自食其力并幫助媽媽分擔(dān)家庭責(zé)任。
     黃德斌提醒，假性甲狀旁腺功能減退癥是一種罕見的內(nèi)分泌疾病，往往幼年發(fā)病，除了會(huì)引起癲癇樣發(fā)作外，還會(huì)對孩子的智力和體型發(fā)育造成不良影響。但由于過去對該病的認(rèn)識不足，加上其臨床癥狀復(fù)雜多變，導(dǎo)致診斷困難、易被誤診漏診。因此，對于出現(xiàn)反復(fù)抽搐的患兒，建議盡早前往醫(yī)院完善血鈣、血磷、血甲狀旁腺激素等檢查，同時(shí)結(jié)合生長發(fā)育、骨骼、肌肉及其他內(nèi)分泌腺體的情況進(jìn)行綜合判斷，及時(shí)明確病因、針對性治療。