今年16歲的小星（化名）是一名高中生，花季少年，無憂無慮，然而最近小星遇到了煩惱。
原來一年前，小星發(fā)現(xiàn)自己的左手總是麻麻的，小指在伸直時感覺很緊繃，不如其它的手指伸展靈活自如，但尚未影響學(xué)習(xí)和生活，小星就沒放在心上。
隨著時間的推移，左手麻木的癥狀沒有改善，小星的左手小指的緊繃感越來越強烈，甚至無法伸直，活動力大大下降；不僅如此，小星還驚訝地發(fā)現(xiàn)，自己的左手似乎“縮小”了！“天吶！我不會是要殘疾了吧？”小星嚇壞了，父母也覺得“事有蹊蹺”，于是到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。
經(jīng)過檢查，醫(yī)生考慮小星患的是“肘管綜合征”，一種因為尺神經(jīng)在肘關(guān)節(jié)位置受到壓迫所致的疾病，建議他做肘管松解手術(shù)，以解除尺神經(jīng)的壓迫。
面對突如其來的手術(shù)，小星的父母有些猶豫。這時，朋友建議他們到長沙市第三醫(yī)院骨科看看。
接診的骨科二十二病室副主任蔣明輝詳細地了解了小星的情況，對“肘管綜合征”的診斷產(chǎn)生了懷疑，因為小星并沒有神經(jīng)壓迫所引起的放射性疼痛，起病1年以來幾乎沒有過疼痛感，與“肘管綜合征”的典型癥狀并不相符。因此，他邀請學(xué)科主任雷青指導(dǎo)。
“青少年、一側(cè)上肢遠端的肌肉萎縮”，這兩個關(guān)鍵點讓一個罕見疾病的名稱在兩位主任的大腦里出現(xiàn)。
雷青建議進一步為小星行頸椎仰臥位MRI（磁共振）檢查和頸椎過屈位的MRI檢查，通過兩個不同體位的磁共振對比，以發(fā)現(xiàn)特征性的影像學(xué)改變。
為明確診斷，蔣明輝特別陪同小星到磁共振室，指導(dǎo)采取正確的過屈體位。
頸椎仰臥位MRI的結(jié)果并無異常，而頸椎過屈位MRI結(jié)果則顯示小星第6頸椎到第1胸椎椎管后方有明顯的硬膜囊后壁與骨性椎管后壁分離的現(xiàn)象（膜-壁分離現(xiàn)象），大家的猜測得到了證實，小星患的不是“肘管綜合征”，而是一種罕見的疾病——平山病。
蔣明輝解釋說，平山病是一種多發(fā)于青少年，以單側(cè)上肢遠端非對稱性的肌肉萎縮、無力為主要臨床癥狀的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，于1959年由日本學(xué)者平山惠造首次報道。
平山病發(fā)病率低，臨床表現(xiàn)極易與其他疾病相混淆，普通檢查難以發(fā)現(xiàn)其特征性的影像學(xué)改變，需要進行頸椎特殊體位的磁共振檢查才能確診，因此漏診率及誤診率較高。
蔣明輝介紹，一旦誤診或漏診，其治療方式也將進入誤區(qū)，給患者帶來不必要的手術(shù)痛苦及醫(yī)療費用，還可能導(dǎo)致疾病進一步進展，出現(xiàn)肢體外形及功能的不佳，甚至殘疾。
明確的診斷給小星的治療指明了方向。
由于小星正值高中關(guān)鍵階段，佩戴頸托的保守治療方案雖然有助于縮短病程，控制肌肉萎縮進展，但需要佩戴時間長達五年之久，對學(xué)習(xí)和生活都會帶來諸多不便。于是小星和父母商量后還是決定行手術(shù)治療，避免神經(jīng)功能進一步受損。
雷青帶領(lǐng)骨科團隊為小星制訂了手術(shù)方案：從頸椎前路進行手術(shù)，將患者屈頸位MRI顯示的脊髓壓迫最明顯的節(jié)段進行融合。
三個小時的手術(shù)很順利。術(shù)后，小星左手手指的收縮、外展活動較術(shù)前有了明顯改善。出院前，小星一改入院時的沮喪，高興地向骨科醫(yī)護人員再三道謝。
蔣明輝提醒，目前平山病的發(fā)病機制尚不明確，青少年朋友如果出現(xiàn)不明原因的手指活動不靈活、有麻木感等上肢局限性肌肉萎縮癥狀時，需及時就診。正確的診斷才是精確治療、獲得良好預(yù)后的前提與基礎(chǔ)。
供稿：骨科二十二病室 劉文前
審核：醫(yī)務(wù)科 宣傳科
整理：宣傳科