入夏以來(lái)，55歲的張阿姨遇見(jiàn)一件怪事，兩條小腿上無(wú)緣無(wú)故地起了紅色疹子，不痛也不癢，本以為只是單純天氣太熱惹的禍，張阿姨沒(méi)太在意。沒(méi)想到過(guò)了幾天，這紅疹子不見(jiàn)消退，反而蔓延到雙手背上。張阿姨覺(jué)得很奇怪：我這究竟是怎么了？ 張阿姨是一位繼發(fā)性癲癇的患者，她向接診的長(zhǎng)沙市第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師段現(xiàn)來(lái)說(shuō)起了自己四肢起紅疹的事，引起了段現(xiàn)來(lái)的注意。

一個(gè)月前，張阿姨曾因癲癇控制不佳而加用了抗癲癇藥物拉莫三嗪。排除其他可能導(dǎo)致過(guò)敏的緣由后，段現(xiàn)來(lái)推斷張阿姨應(yīng)該是因?yàn)槌钥拱d癇藥物拉莫三嗪過(guò)敏了！

“拉莫三嗪過(guò)敏可能在發(fā)生在用藥1周甚至3～6個(gè)月，初次使用該藥物的病人往往容易忽視。像拉莫三嗪這樣的芳香族類(lèi)抗癲癇藥物導(dǎo)致的過(guò)敏問(wèn)題如能進(jìn)行相關(guān)基因的檢測(cè)，將對(duì)病人合理用藥起到很大的指導(dǎo)作用。”段現(xiàn)來(lái)向張阿姨解釋道。

段現(xiàn)來(lái)建議張阿姨先停用拉莫三嗪，并請(qǐng)藥學(xué)部臨床研究病房對(duì)張阿姨抗癲癇藥物相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)?；驒z測(cè)結(jié)果顯示，張阿姨HLA-B*1502結(jié)果是陽(yáng)性的。

“人類(lèi)白細(xì)胞相關(guān)抗原（HLA）的某些基因型，可能與芳香族抗癲癇藥物過(guò)敏有關(guān)；攜帶這些基因標(biāo)記的患者服用該類(lèi)藥物時(shí)，發(fā)生抗癲癇藥物超敏反應(yīng)綜合征的風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)大大增加。”藥學(xué)部臨床研究病房主任李昕解釋：“而HLA-B*1502位點(diǎn)陽(yáng)性的患者可以對(duì)卡馬西平、奧卡西平及拉莫三嗪等藥物高度敏感，因此HLA-B*1502基因檢測(cè)陽(yáng)性患者是不建議使用卡馬西平、奧卡西平、拉莫三嗪、苯妥英鈉等芳香族抗癲癇藥物的。”

根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果調(diào)整抗癲癇治療方案后，張阿姨的皮疹也逐漸好轉(zhuǎn)了。

段現(xiàn)來(lái)表示，對(duì)于像張阿姨這樣需要使用芳香族抗癲癇藥物的患者，提前進(jìn)行基因檢測(cè)篩查，將減少嚴(yán)重不良反應(yīng)的發(fā)生。 “目前藥學(xué)部臨床研究病房已經(jīng)開(kāi)展了8類(lèi)藥物相關(guān)的基因檢測(cè)，只需1-2毫升血液標(biāo)本，幾小時(shí)后即可得出與患者所用藥物密切相關(guān)的基因表達(dá)情況，為患者提供精準(zhǔn)治療。”

李昕介紹，以基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療已經(jīng)成為各個(gè)疾病領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)，在癲癇領(lǐng)域也不例外。

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多臨床醫(yī)生可根據(jù)患者的基因型資料，“量體裁衣”式地對(duì)患者進(jìn)行合理用藥，以提高藥物的療效，降低藥物的毒副反應(yīng)，同時(shí)減輕患者的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。